日前，国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》，要求各地重视罕见病病例诊疗信息登记工作，并做好组织管理、信息登记和日常管理。
据介绍，高误诊率、高漏诊率、用药难，是罕见病诊治的共同难题。罕见病又往往因为种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难。专家表示，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。
“开展罕见病病例诊疗信息登记工作，建立信息系统收集罕见病资料，便于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状，从而为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。”中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬表示。
通知要求，各协作网成员医院应当于2019年11月1日开始病例信息登记工作。对2015年1月1日至2019年10月31日期间诊断的病例，应当于2019年12月31日前登记完成；对2019年11月1日起新诊断病例，应当发现一例，登记一例。
